최근 영국의 30대 여성이 자신도 몰랐던 희귀유전질환으로 인해 갑자기 사망한 사건이 있었습니다. 작년 10월 잠을 자다 갑작스럽게 사망했는데요. 건강했던 사람이 갑작스럽게 사망한 사건으로 부검을 요청했고, 그 결과 희귀유전질환인 '부정맥돌연사증후군(sudden arrhythmic death syndrome)'을 앓고 있었습니다. 이로 인해 사망 당시 심장은 '비후성 심근병증(hypertrophic cardiomyopathy)'으로 인한 부정맥이 발생한 상태였습니다.
이번 포스팅에서는 부정맥돌연사증후군과 비후성 심근병증에 대해 알아보고자 합니다.
부정맥돌연사증후군이란?
부정맥 돌연사 증후군(Sudden Cardiac Death Syndrome, SCDS)은 주로 심장에 문제가 있어 갑작스럽게 사망하는 증후군을 말합니다. 주로 심장 리듬의 문제가 원인으로, 심장박동이 비정상적으로 변하거나 멈추는 경우가 많습니다. 이 증후군은 여러 원인으로 발생할 수 있습니다.
일반적으로는 다음과 같은 원인들이 포함됩니다:
- 심장 리듬 이상: 심장 박동이 비정상적으로 빨라지거나 느려지는 등의 리듬 이상이 원인일 수 있습니다. 예를 들어, 심실세동(ventricular fibrillation)이나 심실빈맥(ventricular tachycardia) 등이 여기에 해당합니다.
- 심장 질환: 심장 자체에 구조적 문제나 기능적 문제가 있는 경우, 예를 들어 선천성 심장병이나 심근경색 등이 포함됩니다.
- 유전적 요인: 일부 경우에는 유전적인 요인으로 인해 심장 리듬이 이상해지는 경우도 있습니다. 예를 들어, QT연장증후군(Long QT Syndrome)이나 브루가다 증후군(Brugada Syndrome) 같은 유전성 심장 리듬 질환이 이에 해당합니다.
비후성 심근병증이란?
비후성 심근병증(Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM)은 심장 근육의 비정상적인 두꺼워짐과 관련된 복잡한 생리학적, 분자적, 유전적 과정들을 포함합니다. 이 질환을 이해하기 위해 몇 가지 주요 측면을 살펴보겠습니다.
1. 심장 근육의 비후
- 근육 비후: HCM의 주요 특징은 심장 근육, 특히 좌심실의 벽이 비정상적으로 두꺼워지는 것입니다. 이 두꺼워진 심장 근육은 심장 자체의 기능을 저하시킬 수 있으며, 특히 심장 벽의 비후가 심장 내강을 좁히고 심장 비대증을 초래합니다.
- 비후의 위치: 비후는 좌심실의 심장 근육에 주로 발생하며, 특히 심장벽의 내측, 즉 심장강과 가까운 부분에서 두드러집니다. 경우에 따라 심장 내강과 심장 판막이 가까운 부분에서도 비후가 일어날 수 있습니다.
2. 심장 기능의 변화
- 심장 수축 기능: 비후된 심장 근육은 심장 수축력을 강화할 수 있지만, 비후가 지나치게 심하면 심장 근육이 비정상적으로 수축하거나 이완하지 못하게 됩니다. 이로 인해 심장 기능이 저하되고 혈액을 효과적으로 펌프하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.
- 출구로의 혈류 감소: 심장 근육의 비후로 인해 좌심실 출구가 좁아져 심장 혈류의 흐름이 제한될 수 있습니다. 이는 심장 출력의 감소와 관련된 증상을 초래할 수 있습니다.
3. 유전적 요인
- 유전자 변이: HCM은 대부분 유전적 원인으로 발생합니다. 여러 유전자가 관련되어 있으며, 이들 유전자는 심장 근육의 단백질 구성에 영향을 미칩니다. 가장 흔한 변이로는 MYH7, MYBPC3, TNNT2 등의 유전자들이 있으며, 이들 변이는 심장 근육 단백질의 기능을 저하시켜 비후를 초래합니다.
- 유전적 패턴: HCM은 대개 상염색체 우성 유전 방식으로 유전되며, 이는 부모 중 한 명이 이 변이를 가지고 있으면 자녀에게도 나타날 가능성이 높다는 것을 의미합니다.
4. 세포 및 분자적 변화
- 심장 근육 세포의 구조적 변화: 비후된 심장 근육에서는 심장 근육 세포의 구조적 변화가 발생하며, 세포 간의 상호작용이 비정상적으로 이루어집니다. 세포 내부의 구조가 비정상적으로 배열되거나 과다하게 증식하는 경우가 있습니다.
- 세포 신호 전달 경로: 심장 근육의 비후와 관련된 다양한 신호 전달 경로가 영향을 받습니다. 이들 경로는 심장 세포의 성장, 기능 조절 및 자가 복구와 관련되어 있습니다.
5. 혈류 역학적 변화
- 심장 내압의 변화: 비후로 인해 심장 내의 압력과 혈류의 역학이 변화합니다. 심장 내의 압력이 증가하고, 혈액의 흐름이 방해받아 심장 기능에 영향을 미칠 수 있습니다.
- 심장 리듬의 변화: 비후된 심장 근육은 심장 리듬의 이상을 유발할 수 있습니다. 비정상적인 심장 리듬은 심장 질환의 위험을 증가시키고, 심장 돌연사와 같은 심각한 합병증을 초래할 수 있습니다.
부정맥 돌연사 증후군은 많은 경우 갑작스럽게 발생하므로, 사망 전에 별다른 증상을 보이지 않을 수 있습니다. 이 때문에 운동 선수나 건강해 보이는 젊은이들 중에서도 발생할 수 있습니다. 만약 가족 중에 이런 증후군으로 인해 사망한 사례가 있다면, 유전적인 검사를 통해 미리 대비하는 것이 중요할 수 있습니다.