낭포성 섬유증(cystic fibrosis, CF)은 점액을 생산하는 외분비선의 분비가 비정상적인 선천성 억제성 폐질환이다. 이 실환은 한선, 호흡기, 소화기(특히 췌장)와 생식기에 영향을 미친다. 낭포성 섬유증은 상염색체 열성질환으로, 7번 염색체의 긴팔에 있는 하나의 유전자 변이로 인해 과도하게 점액이 분비되는 질환이다. 과거에는 이 질환이 있는 경우 소아기에 사망하였으므로 소아질환으로 생각하였다. 그러나 조기 진단과 항생제, 흉부 물리요법, 영양공급 프로그램 등의 치료방법의 발전으로 평균수명이 30대 중반까지 연장되었다. 이 블로그에서 우리는 낭포성 섬유증의 병태생리와 임상증상, 증상 관리에 대해 알아보고자 한다.
병태생리
염색체 7번에서 발견된 유전자 때문에 낭성섬유 막전위 전도조절유전자(CFTR)의 기능에 변화가 온다. CFTR에 결함이 생기면 표재성 상피세포에서 이온의 능동적 수송률과 이온흐름의 저항이 모두 변한다. 기도 상피세포의 나트륨 이동률은 상승되고, 염소의 투과성은 감소된다. 이러한 나트륨과 염소 이동의 불균형은 세포막을 통과하는 수분의 이동에 영향을 주어 진한 점액단백질이 분비되고 이것은 기도를 폐쇄시킨다. 점액섬모의 이동성도 감소되어 기도를 청결하게 하는 능력을 감소시키고, 점액을 정체시키며, 감염을 일으킨다. 폐감염은 주로 황색포도구균과 녹농균에 의해 발생하는데, 이 미생물들은 낭포성 섬유증이 없는 사람의 폐에서는 감염이 드물다.
끈끈한 점액은 췌장의 관, 장선, 담도 및 담낭의 관을 막아 확장과 섬유화를 일으킨다. 이러한 변화는 탄수화물, 지방, 단백질의 소화에 필요한 췌장효소의 생산을 감소시킨다. 타액선, 침샘, 눈물샘 등도 영향을 받아 분비물의 나트륨과 염소 농도가 높아진다.
낭포성 섬유증의 임상증상
흔한 임상증상은 지속되는 기침으로 밤에 특히 악화된다. 질병이 진전됨에 따라, 기침은 점액을 동반하고, 발작적이며, 헛구역질이나 오심과 함께 나타난다. 폐감염이 재발되며 화농성의 녹색 객담이 동반되고 천식성 천명음도 흔히 나타난다. 췌장이 침범되기 때문에 지방변증이 나타난다.
흉부 X-ray상 과팽창이 나타나고, 폐기능검사에서는 기도 저항이 증가한 것으로 나타난다. 기도의 반응성이 과도해져 환자는 종종 찬 공기, 담배연기, 운동으로 인해 호흡곤란이 나타남을 호소한다. 낭포성 섬유증은 땀에 염소수치가 증가된 것으로 진단한다. 원위부 장폐색이 발생하여 우측 하복부 통증, 식욕상실, 오심이 나타나고, 종종 덩어리가 촉진된다. 이러한 증상은 충수돌기염과 혼동된다.
낭포성 섬유증은 흔히 남녀 모두에게 늦은 사춘기 발현을 나타낸다. 성숙의 지연은 생시계 내분비기능에 대한 부적절한 영양과 만성폐질환의 영향으로 인해 2차적으로 나타나는 것이다. 이는 체액분비결손을 반영하는 정관의 폐쇄를 나타내는 것일 수도 있다. 또한 낭포성 섬유증이 있는 여성의 20%는 월경주기에 대한 만성폐질환의 영향으로 인해 불임이다. 진한 자궁경부의 점액이 정자의 이동을 차단하고, 체액이동에 있어서 나팔관과 자궁벽의 비정상 때문에 발생한다. 그러나 임신이 성공한 경우의 90% 이상에서 생존가능한 영아가 출생되고, 일반적으로 낭포성 섬유증이 있는 여성이라도 정상적인 모유 수유가 가능하다.
증상 관리
낭포성 섬유증의 치료목표는 가능한 한 오래 삶의 질을 유지하고, 폐기능의 감소를 막거나 속도를 늦추는 것이다. 그러기 위해서는 분비물을 제거하고 호흡을 개선시키고, 항생제를 투여한다. 기관(지) 분비물의 효과적인 제거방법은 다음과 같다.
적절한 수분 공급
기관지 확장제와 점액을 용해시키는 분무제의 투여
합성 DNase-호중구로부터 유리되며 점액의 점성을 증가시키는 효소
1일 2회의 고장성 식염수 흡입
효과적인 기침방법
이 밖에도 양압 호기기구의 사용, 체위배액, 흉부진동 및 타진, 운동으로 대상자의 점액배출을 도울 수 있다. 저산소증이 있는 경우 산소를 투여하며, 호흡을 촉진할 수 있는 바른 자세를 유지한다(예: 똑바로 앉는 자세). 항염증제는 호흡기 상피세포의 염증반응을 감소시키고 폐기능을 증진시킨다. 급성악화기 동안에는 코르티코스테로이드를 단기간 전신적으로 투여하는 반면, 비스테로이드성 항염증제는 주로 장기간 투여 시 이용된다.
항생제치료는 낭포성 섬유증 환자의 수명을 연장시키는데 중요한 역할을 한다. 급성감염 시 가장 중요한 약제는 정맥주사용 항생제이다. 흡입용 항생제 또한 사용하고 있다. 항생제의 선택은 객담배양검사 및 감수성 검사결과에 따라 결정한다. 객담의 색깔, 질, 양 등을 평가해야 한다. 일상적으로 철저하게 소독하여 오염된 장비로 인한 재감염을 막아야 한다.
낭포성 섬유증의 말기에는 녹농균에 의한 지속적인 감염이 흔하다. 보통 대용량의 정맥주사용 항생제를 지속적으로 사용한다. 감염으로 폐혈관의 미란이 일어나는 경우 중정도에서 다량의 객혈이 일어날 수 있는데, 그러한 경우 수혈과 일시적인 체위배액 중단이 필요하다.
적절한 영양유지가 중요하다. 낭포성 섬유증 환자의 대부분은 췌장효소 보충으로 효과가 있다. 말기질환의 치료는 1차적으로 심한 합병증의 관리에 중점을 두고 있다. 기도 폐쇄는 과팽창상태를 만들며, 곧 폐쇄성 질환에 억제성 질환이 겹치게 된다. 기흉은 모든 성인 환자의 20%에서 생기는데 흉관 삽입을 통해 폐를 재팽창 시켜야 한다.
시간이 지남에 따라 폐폐쇄는 만성적은 저산소증, 과탄산혈증과 산증을 일으키고, 폐고혈압을 일으켜, 결국에는 폐성심질환이 생길 수 있다. 치료는 디지탈리스, 이뇨제, 산소요법이다. 최대한의 치료에도 반응하지 않고 삶의 질이 저하되는 심한 폐기능 감소를 보이는 환자는 양쪽 폐이식의 대상자가 될 수 있다.
낭포성 섬유증은 적절한 치료와 관리를 통해 증상을 완화하고 생활의 질을 개선할 수 있다. 의료 전문가와의 상담을 통해 맞춤형 치료 계획을 세우고, 건강한 생활습관을 통해 질환을 효과적으로 관리할 수 있다.